El consultorio biomédico de Khram Cuervo Errante

[Watta]

Khram, aviso de que muy probablemente vaya a soltar una barbaridad.

¿El proceso de lyonización -inactivación de todos los cromosomas X de la célula menos 1-, en seres humanos, se da en la primera célula que se forma tras la fecundación antes de que ésta se divida?

Entonces, una mujer que fuera portadora del alelo d (daltonismo) junto con el alelo + (normal), y en cuyo caso se inactivara el cromosoma X cuyo alelo es el +, ¿no debería ser daltónica?

[Khram Cuervo Errante]

@Sertori0: esa inflamación puede dejar hipersensibilidad. La aspirina es un AINEs y puede afectar a la circulación sanguínea del cerebro.

@Watta: ¿por qué habría de serlo? Una mujer portadora del daltonismo inactivará el cromosoma X portador y vía.

[Watta]

¿Pero acaso la inactivación del cromosoma X no se produce totalmente al azar? Y, por cierto, dicha inactivación es total, ¿verdad? Es decir, se produce en la primera célula concebida tras la fecundación y la inactivación de dicho cromosoma significa la NO expresión de TODOS los genes que se encuentran en el mismo.

[Khram Cuervo Errante]

En principio sí.

[Watta]

Entonces cabría la posibilidad de que se inactivara el cromosoma que contiene el alelo +, expresándose el alelo d y siendo, la mujer, daltónica, aunque heterozigótica recesiva :S

Es que no me cuadra.

[Khram Cuervo Errante]

O no. Seguramente haya algún mecanismo que indica cual es el cromosoma X a inactivar.

[Watta]

Bueno, lo único que sé es que el gen que controla la inactivación del cromosoma X es el gen XIST, que se encuentra en la región XIC (X Inactivation Center). El caso es que cuando el gen se activa, se transcribe a un RNA que envuelve el cromosoma, empaquetándolo y formando el llamado Corpusclo de Barr, visible al microscopio..

La demostración fue llevada a cabo por Mary Lyon, y de dicha demostración y de lo que nos dijo el profesor, "he deducido" que la inactivación es al azar. Lyon realiza cultivos monoclonales y policlonales de una mujer heterozigótica para el gen Glucosa-6-P-deshidrogenasa.
En los cultivos policlonales, las células, que son X(A)X(B) -cromosomas sexuales presentan las dos isoformas, porque es heterozigótica-, inactivan, de forma independiente, uno de los dos cromosomas, inactivándose la expresión de uno de los dos genes en cada célula: habrá células que expresen la isoforma A, y otras que expresen la isoforma B.
En los cultivos monoclonales, también parte de una mujer heterozigótica para el gen de la deshidrogenasa X(A)X(B). El caso es que como parte de una sola célula, ésta inactiva uno de los dos cromosomas, y los descendientes siguen el mismo patrón, inactivando el mismo cromosoma que inactivó, en su momento, la célula progenitora.

Por eso mismo digo que me suena un poco extraño que una mujer heterozigótica para el daltonismo pueda ser daltónica, aunque "lo entiendo" debido a la inactivación del cromosoma X al azar y, por tanto, a la posible inactivación de la expresión del alelo +.

[Khram Cuervo Errante]

Ahí lo tienes: si la madre inactivó el X con el daltonismo, la hija lo hará igual. Del mismo modo que si viene del padre, será el único que se inactive.

[Watta]

Sí; si la madre inactiva el X con el daltonismo, la hija también inactivará el X con el daltonismo. No obstante, imagina el siguiente cruce:

X (d) X (+)   x   X (+) Y

Las hijas, que son las que nos interesan, pueden ser:
X (d) X (+)
X (+) X (+)

Si la madre inactivó en su momento el X (d), ambas hijas serán normales para la visión. Sin embargo, si la madre inactivó el X (+), la primera hija debería padecer daltonismo, ¿no?

[Khram Cuervo Errante]

Seguramente, esa madre X(d) venga de alguien que inactivó el X(d) en origen...